Abstract
Allele expression (AE) analysis robustly measures cis-regulatory effects. Here, we present and demonstrate the utility of a vast AE resource generated from the GTEx v8 release, containing 15,253 samples spanning 54 human tissues for a total of 431 million measurements of AE at the SNP level and 153 million measurements at the haplotype level. In addition, we develop an extension of our tool phASER that allows effect sizes of cis-regulatory variants to be estimated using haplotype-level AE data. This AE resource is the largest to date, and we are able to make haplotype-level data publicly available. We anticipate that the availability of this resource will enable future studies of regulatory variation across human tissues.
Original language | English |
---|---|
Article number | 234 |
Pages (from-to) | 234 |
Journal | Genome Biology |
Volume | 21 |
Issue number | 1 |
DOIs | |
State | Published - Sep 11 2020 |
Keywords
- ASE
- Allelic expression
- Functional genomics
- GTEx
- Genomics
- Regulatory variation
- eQTL
Fingerprint
Dive into the research topics of 'A vast resource of allelic expression data spanning human tissues'. Together they form a unique fingerprint.Cite this
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In: Genome Biology, Vol. 21, No. 1, 234, 11.09.2020, p. 234.
Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
TY - JOUR
T1 - A vast resource of allelic expression data spanning human tissues
AU - Castel, Stephane E.
AU - Aguet, François
AU - Mohammadi, Pejman
AU - Aguet, François
AU - Anand, Shankara
AU - Ardlie, Kristin G.
AU - Gabriel, Stacey
AU - Getz, Gad A.
AU - Graubert, Aaron
AU - Hadley, Kane
AU - Handsaker, Robert E.
AU - Huang, Katherine H.
AU - Kashin, Seva
AU - Li, Xiao
AU - MacArthur, Daniel G.
AU - Meier, Samuel R.
AU - Nedzel, Jared L.
AU - Nguyen, Duyen T.
AU - Segrè, Ayellet V.
AU - Todres, Ellen
AU - Aguet, François
AU - Anand, Shankara
AU - Ardlie, Kristin G.
AU - Balliu, Brunilda
AU - Barbeira, Alvaro N.
AU - Battle, Alexis
AU - Bonazzola, Rodrigo
AU - Brown, Andrew
AU - Brown, Christopher D.
AU - Castel, Stephane E.
AU - Conrad, Donald F.
AU - Cotter, Daniel J.
AU - Cox, Nancy
AU - Das, Sayantan
AU - De Goede, Olivia M.
AU - Dermitzakis, Emmanouil T.
AU - Einson, Jonah
AU - Engelhardt, Barbara E.
AU - Eskin, Eleazar
AU - Eulalio, Tiffany Y.
AU - Ferraro, Nicole M.
AU - Flynn, Elise D.
AU - Fresard, Laure
AU - Gamazon, Eric R.
AU - Garrido-Martín, Diego
AU - Gay, Nicole R.
AU - Gloudemans, Michael J.
AU - Graubert, Aaron
AU - Guigó, Roderic
AU - Hadley, Kane
AU - Hame, Andrew R.
AU - Handsaker, Robert E.
AU - He, Yuan
AU - Hoffman, Paul J.
AU - Hormozdiari, Farhad
AU - Hou, Lei
AU - Huang, Katherine H.
AU - Im, Hae Kyung
AU - Jo, Brian
AU - Kasela, Silva
AU - Kashin, Seva
AU - Kellis, Manolis
AU - Kim-Hellmuth, Sarah
AU - Kwong, Alan
AU - Lappalainen, Tuuli
AU - Li, Xiao
AU - Li, Xin
AU - Liang, Yanyu
AU - Mangul, Serghei
AU - Meier, Samuel R.
AU - Mohammadi, Pejman
AU - Montgomery, Stephen B.
AU - Muñoz-Aguirre, Manuel
AU - Nachun, Daniel C.
AU - Nedzel, Jared L.
AU - Nguyen, Duyen T.
AU - Nobel, Andrew B.
AU - Oliva, Meritxell
AU - Park, Yo Son
AU - Park, Yongjin
AU - Parsana, Princy
AU - Rao, Abhiram S.
AU - Reverter, Ferran
AU - Rouhana, John M.
AU - Sabatti, Chiara
AU - Saha, Ashis
AU - Segrè, Ayellet V.
AU - Skol, Andrew D.
AU - Stephens, Matthew
AU - Stranger, Barbara E.
AU - Strober, Benjamin J.
AU - Teran, Nicole A.
AU - Todres, Ellen
AU - Viñuela, Ana
AU - Wang, Gao
AU - Wen, Xiaoquan
AU - Wright, Fred
AU - Wucher, Valentin
AU - Zou, Yuxin
AU - Ferreira, Pedro G.
AU - Li, Gen
AU - Melé, Marta
AU - Yeger-Lotem, Esti
AU - Barcus, Mary E.
AU - Bradbury, Debra
AU - Krubit, Tanya
AU - McLean, Jeffrey A.
AU - Qi, Liqun
AU - Robinson, Karna
AU - Roche, Nancy V.
AU - Smith, Anna M.
AU - Sobin, Leslie
AU - Tabor, David E.
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AU - Bridge, Jason
AU - Brigham, Lori E.
AU - Foster, Barbara A.
AU - Gillard, Bryan M.
AU - Hasz, Richard
AU - Hunter, Marcus
AU - Johns, Christopher
AU - Johnson, Mark
AU - Karasik, Ellen
AU - Kopen, Gene
AU - Leinweber, William F.
AU - McDonald, Alisa
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AU - Roe, Brian
AU - Shad, Saboor
AU - Thomas, Jeffrey A.
AU - Walters, Gary
AU - Washington, Michael
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AU - Jewell, Scott D.
AU - Rohrer, Daniel C.
AU - Valley, Dana R.
AU - Davis, David A.
AU - Mash, Deborah C.
AU - Barcus, Mary E.
AU - Branton, Philip A.
AU - Sobin, Leslie
AU - Barker, Laura K.
AU - Gardiner, Heather M.
AU - Mosavel, Maghboeba
AU - Siminoff, Laura A.
AU - Flicek, Paul
AU - Haeussler, Maximilian
AU - Juettemann, Thomas
AU - Kent, W. James
AU - Lee, Christopher M.
AU - Powell, Conner C.
AU - Rosenbloom, Kate R.
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AU - Sheppard, Dan
AU - Taylor, Kieron
AU - Trevanion, Stephen J.
AU - Zerbino, Daniel R.
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AU - Akey, Joshua
AU - Chen, Lin
AU - Demanelis, Kathryn
AU - Doherty, Jennifer A.
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AU - Jiang, Lihua
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AU - Kibriya, Muhammad G.
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AU - Li, Qin
AU - Lin, Shin
AU - Linder, Sandra E.
AU - Montgomery, Stephen B.
AU - Oliva, Meritxell
AU - Park, Yongjin
AU - Pierce, Brandon L.
AU - Rizzardi, Lindsay F.
AU - Skol, Andrew D.
AU - Smith, Kevin S.
AU - Snyder, Michael
AU - Stamatoyannopoulos, John
AU - Stranger, Barbara E.
AU - Tang, Hua
AU - Wang, Meng
AU - Branton, Philip A.
AU - Carithers, Latarsha J.
AU - Guan, Ping
AU - Koester, Susan E.
AU - Little, A. Roger
AU - Moore, Helen M.
AU - Nierras, Concepcion R.
AU - Rao, Abhi K.
AU - Vaught, Jimmie B.
AU - Volpi, Simona
AU - Ardlie, Kristin G.
AU - Lappalainen, Tuuli
N1 - Publisher Copyright: © 2020 The Author(s).
PY - 2020/9/11
Y1 - 2020/9/11
N2 - Allele expression (AE) analysis robustly measures cis-regulatory effects. Here, we present and demonstrate the utility of a vast AE resource generated from the GTEx v8 release, containing 15,253 samples spanning 54 human tissues for a total of 431 million measurements of AE at the SNP level and 153 million measurements at the haplotype level. In addition, we develop an extension of our tool phASER that allows effect sizes of cis-regulatory variants to be estimated using haplotype-level AE data. This AE resource is the largest to date, and we are able to make haplotype-level data publicly available. We anticipate that the availability of this resource will enable future studies of regulatory variation across human tissues.
AB - Allele expression (AE) analysis robustly measures cis-regulatory effects. Here, we present and demonstrate the utility of a vast AE resource generated from the GTEx v8 release, containing 15,253 samples spanning 54 human tissues for a total of 431 million measurements of AE at the SNP level and 153 million measurements at the haplotype level. In addition, we develop an extension of our tool phASER that allows effect sizes of cis-regulatory variants to be estimated using haplotype-level AE data. This AE resource is the largest to date, and we are able to make haplotype-level data publicly available. We anticipate that the availability of this resource will enable future studies of regulatory variation across human tissues.
KW - ASE
KW - Allelic expression
KW - Functional genomics
KW - GTEx
KW - Genomics
KW - Regulatory variation
KW - eQTL
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85090821242&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1186/s13059-020-02122-z
DO - 10.1186/s13059-020-02122-z
M3 - Article
C2 - 32912332
AN - SCOPUS:85090821242
SN - 1474-7596
VL - 21
SP - 234
JO - Genome Biology
JF - Genome Biology
IS - 1
M1 - 234
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